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较早发型癫痫脑病的基因检测

2021-11-29 09:10:42 来源:重庆癫痫医院 咨询医生

发生于新生儿期或婴儿就有期的就有装扮抑郁症肺水肿会造成不堪重负的认知原发性和运动发育障碍,我们通常把它归咎于频频发生的抑郁症发烧或发烧间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的评估病症,除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外,性状验证已成为一项重要的病症基本功能[2]。

如今,就有装扮抑郁症肺水肿的病因寻觅已遍及生物医学性状测序、性状LCD( gene panels)以及全外显子组测序的商品化中。另外,表型特质、畸形研习、抑郁症发烧症状研习和脑电图检测可以帮助识别特定的抑郁症囊肿,以及提示对应的性状验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑: neuro210

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