早外貌癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或幼儿早期的早长发高血压性疾病会避免严重的感知病变和运动发育障碍，我们并不一定把它归罪于频繁发生的高血压头痛或头痛间期高血压样社交活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑骨架异常、先天性代谢异常的监控外，遗传侦测已视作一项最主要的病人工具箱[2]。

如今，早长发高血压性疾病的病因寻找已扩展到核酸遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及正因如此外显子第三组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、高血压头痛症状学和脑电图检查可以设法定位特定的高血压综合征，以及提示对应的遗传侦测解决方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210