类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington疾（Huntington disease like，HDL）症辨识诊断当中的一些相似性性针灸表现主要有以下几种：

地域相似性

Huntington疾（Huntington disease，HD）和大多类Huntington疾（Huntington disease like，HDL）症地域分布很广，但某些 HDL 症有地域分布不同之处。比如 HDL2 多可知于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 都为表现当记事 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-里斯本非裔的巴西人当中及冲绳人当中也有报道。冲绳这群人无需选择 DRPLA，后者患疾率在冲绳这群人当中与 HD 相似，而在西欧和北欧国家这群人（苏格兰坎伯兰这群人和法国人为主）当中，无需选择骨骼肌系统特异性疾。

爱国运动疾症状显现出来的部位

以外 HDL 症除此以外有全身的爱国运动障碍，有数面部、颈部、手脚等。但有明显西南侧面部出现异常活动多可知于骨骼肌鳍白血球有所增加疾症，有数现代舞-鳍白血球有所增加疾症和 McLeod 症。如为早发的腹刚性障碍或爱国运动机制减退-强直症于其就其的面部-颊部-舌部受累则无需选择泛酸激蛋白质就其的骨骼肌变性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重影响的西南侧面部腹刚性障碍于其帕金森都为疾症状。

共济失调

虽然 HD 疾程当中可能会显现出来视网膜萎缩，也有以共济失调为日和疾症状的 HD，青少年M- HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少可知。如有明显的共济失调，应选择 HDL 症。高加索人当中无需选择 SCA17，冲绳人当中无需选择 DRPLA。

胸部活动出现异常

在辨识诊断当中非常有内涵。HD 病人早期即有扫视开启出现异常，后显现出来扫视减慢和扫视范围减小。在严重影响的 HDL 症、现代舞-鳍白血球有所增加疾症、PKAN 和 WD 当中也有类似转变。在骨骼肌鳍白血球有所增加疾症当中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。疾程早期「视网膜性」胸部活动出现异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大多脊髓视网膜性变性疾的不同之处，能与 HD 辨识。

高血压

HD 当中，高血压仅显现出来在青少年M- HD 当中，10 岁以之前偏头痛的病人当中 30%~50% 除此以外有高血压。而高血压在其他 HDL 症当中较多，如 SCA17 病人当中 22% 显现出来高血压，现代舞鳍白血球有所增加疾症当中 60%，McLeod 症当中 40%，HDL1 症当中以外病人除此以外有高血压。DRPLA 当中 20 岁之前偏头痛病人当中几乎除此以外显现出来，在 40 岁以后偏头痛的病人当中，高血压很少显现出来。

成果更快

HDL1 成果更快较快速，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后存活月内 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的存活月内为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 症偏头痛早的成果较快速。青少年M- HD 成果较快速，但良性遗传性现代舞疾（BHC）虽也在婴儿期或短暂性偏头痛，但成果非常极快。

借助于体检

在基因检测之前无需要做基本的借助于体检，除此以外血液学体检能辨识急性或亚急性疾疾症引起的现代舞疾症状。一些除此以外体检对 HDL 症诊断也有努力，如现代舞-鳍白血球有所增加疾症和 McLeod 症会有腹酸激蛋白质和肝蛋白质升高，骨骼肌特异性疾的病人部分显现出来血清特异性降低，WD 病人 24 每隔尿铜器所含升高等。

骨骼肌鳍白血球症（现代舞-鳍白血球有所增加疾症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳍白血球比例增高。

HD 病人头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和视网膜萎缩在疾疾晚期显现出来。一些成年偏头痛的受累 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌鳍白血球有所增加疾症和 McLeod 症。视网膜萎缩在辨识 HD 和 SCAs 当中非常重要。DRPLA 病人当中，视网膜脑干萎缩、T2 相上右脑视网膜下白质高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识诊断的各项针灸不同之处总结可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪